يعد علم الوراثة من العلوم الأساسية في فهم تكوين وشكل الإنسان على مدى العصور، فهو الوسيلة الرئيسة لفهم جميع صفات الإنسان الجسدية والنفسية، فلون شعر الطفل ولون عينيه وطول قامته وزمرة دمه، كلها أمثلة على صفات وراثية تنتقل للطفل من أبويه بعملية معقدة جداً تخضع لقوانين وقواعد علمية كبيرة.
وإن ما يحمل هذه الصفات وينقلها من جيل لآخر هو بنية صغيرة توجد في خلايانا ألا وهي الصبغيات التي تحمل عليها المورثات المسؤولة عن صفاتنا الشكلية.
فعدد صبغيات الإنسان هو 46 صبغي يختلف عن باقي الكائنات الحية ويميزنا عنها.
ولأهمية كل ما سبق ودوره الرئيس في شكل الإنسان وحياته، يعد أي خلل مهما كان صغيراً في هذه البنى، ومهما كان زمن حدوثه، هو عامل محدد بشكل كبير لحياة الانسان.
فبعض المشاكل التي تحدث على مستوى الصبغيات خلال الحمل تودي بمحصول الحمل مباشرة وتؤدي لإسقاط الجنين، بسبب تعارض هذه الاضطرابات مع الحياة، بينما تتظاهر بعض الاضطرابات الصبغية الأخرى عند ولادة الطفل بأعراض سريرية مختلفة المظهر والشدة.
ولذلك سنتحدث في مقالنا اليوم عن أهم المتلازمات ذات الأصل الصبغي والوراثي ألا وهي متلازمة داون والتي أصبحت تعرف مؤخراً بمتلازمة الحب.
التعريف والآلية المرضية:
تعبر كلمة متلازمة عن مجموعة من الأعراض والعلامات السريرية المرضية التي تتلازم رؤيتها دوماً في مرض محدد.
فتعد متلازمة داون من أشيع المتلازمات الناجمة عن خلل صبغي في حياتنا، حيث تنجم عن تثلث في الصبغي 21 مما يسبب مجموعة من المشاكل المرضية التي سنذكرها تباعاً.
كما تعد من أشيع الأسباب الجينية المؤدية لصعوبات وخيمة في التعلم.
الانتشار:
تعد شائعة جداً، حيث يقدر الوقوع عند الرضع المولودين بنحو 1 من كل 650 ولادة حية.
وتزداد نسب الحدوث مع تقدم عمر الأم بعد عمر 35 سنة.
والجدير بالذكر أنه لا علاقة لجنس المولود في نسبة حصول متلازمة داون من عدمها.
أهم الأعراض والعلامات السريرية التي نشاهدها عند مرضى متلازمة داون:
- يعد الوجه المدور والفم الصغير واللسان المتبارز من أهم الصفات الشكلية التي تميز مرضى متلازمة داون.
- نشاهد أيضاً أجفان مائلة للأعلى، وأذنان صغيرتان، ورأس صغير، وبعض المشاكل العينية.
- من أهم الاضطرابات لدى مرضى متلازمة داون والتي تعد السبب الأهم للوفاة عندهم هي التشوه بالعمود الفقري الرقبي الذي قد يضغط على مركز التنفس لديهم مما يؤدي للوفاة.
- من المشاكل القلبية الهامة أيضاً والتي قد تتطلب التداخل الجراحي هي تشوه الوسادة القلبية، كما من الممكن أن نشاهد رباعي فالو أو فتحة بين البطينين وفتحة بين الأذينين.
من الجدير بالذكر أن أطفال متلازمة داون لديهم صعوبات شديدة في التعلم يضاف إليها المشاكل السمعية والبصرية مما يحتم على والدي الطفل المصاب معاملته بشكل خاص وإرساله لمدارس خاصة بهؤلاء الأطفال لمساعدتهم في التعلم قدر الإمكان، كما يجب طلب المساعدة الطبية والعناية الفائقة من مراكز متخصصة بشكل مستمر.
كما يوجد عند مرضى متلازمة داون ارتفاع الاستعداد تجاه العدوى وصعوبة في نطق الكلمات، مما يستوجب في بعض الأحيان طلب المشورة من الطبيب النفسي أو أخصائي النطق والكلام.
التشخيص وكشف المشاكل الصبغية خلال الحمل:
كما ذكرنا سابقاً يزداد خطر حدوث المتلازمة مع تقدم عمر الأم وحدوث الحمل بعد سن 35 سنة، لذلك تم تطوير بعض الاختبارات والفحوص المخبرية التي تساعد على كشف الخلل الصبغي قبل الولادة.
أهم هذه الفحوص:
-إجراء التنميط النووي لأحد خلايا الجنين لكشف تثلث الصبغي 21.
- قياس ثخانة النقرة عبر الايكو من أجل تحديد ارتفاع خطر الإصابة بمتلازمة داون عند الجنين.
- بزل السائل الأمينوسي وتحليل صبغيات الجنين.
أما الآن نرفق لكم تطبيق يساعد المستخدمين على فهم أفضل لعلم الوراثة الهام جداً كما ذكرنا في مقدمة مقالنا، اسم التطبيق "علم الوراثة الجزيئية"
رابط التحميل اضغط هنا