ما هو مرض الناعور وما أعراضه وما هي عوامل الإصابة؟

 

الناعور ، اضطراب وراثي بتخثر الدم وهو أشيع اضطرابات التخثر الخلقية حدوثاً. حيث يؤدي لنقص في أحد عوامل تخثر الدم مما يؤخر حدوث التخثر ويتظاهر عادة بإستمرار النزف لفترة طويلة .

الآلية المرضية :

مرض وراثي خلقي ، وهو نوعان :

الناعور A عندما يكون الانخفاض بمستوى العامل الثامن للتخثر .

الناعور B عندما يكون الانخفاض بمستوى العامل التاسع للتخثر.

الوراثة جنسية متنحية حيث أنها مرتبطة بالصبغي الجنسي  X ،  فالإصابة أشيع عند الذكور لامتلاكهم صبغي X واحد من الأم ، أما بالنسبة للبنات فيحملن صبغيين  X أحدهما من الأب والآخر من الأم ، لذا فالإناث غالباً يكن حاملات للمرض ولاتظهر لديهن الأعراض لإمتلاكهن عادة أحد الجينين سليم .

نادراً يكون الناعور مكتسب ، بحيث يحدث نقص في أحد عاملي التخثر 8 او 9 بسبب اضطراب مناعي ذاتي ضدهما . ويترافق خلل المناعة الذاتية هذا عادة بالحمل أو السرطان أو اضطرابات مناعية أخرى .

الأعراض :

يتظاهر المرض عادة عندما يبدأ الطفل بالزحف على ركبتيه مما يسبب نزف في المفصل ( بعمر 6 أشهر ).

عادة مايسبب الناعور نزوف عميقة داخل العضلات والمفاصل ( بعد الرضوض أو عفوياً) ونزوف هضمية وبولية ونزوف دماغية قد تكون خطيرة  .

تعتبر النزوف الدماغية أخطر الاختلاطات وقد تحدث بعد رض بسيط على الرأس

يتظاهر النزف الدماغي ب :صداع ، قيئ ، رؤية مزدوجة ، نعاس وخمول ، نوبة صرعية .

النزف داخل الحلق قد يهدد الحياة باغلاق الطرق التنفسية .

كما أنه يتظاهر بنزف شديد بعد الجراحات او المعالجة السنية .

نزوف الأغشية المخاطية مثل الرعاف نادر.

النزف المتكرر داخل المفصل (خاصة مفصل الركبة) نتيجة الرضوض البسيطة سيؤدي بالنهاية لتخريب بنية المفصل .

تتفاوت شدة الأعراض بحسب نسبة عامل التخثر في الدم:

>0.05 وحدة /مل : نزف غير طبيعي بعد الجراحات الكبرى.

0.05_0.01 وحدة / مل : نزف محرض بالرضوض أو المعالجة السنية .

<0.01 وحدة / مل : نزف عفوي ، نزف بعد أخذ أبرة اللقاح .

التشخيص :

يختلف العمر عند التشخيص بحسب شدة الحالة .

اختبارات الدم :

تطاول aPTT بينما يكون PT و BT طبيعيان.

اختبارات عوامل التخثر ( تحدد العامل الناقص ومستوى النقص).

العلاج :

يتضمن العلاج تعويض عامل التخثر الناقص وريدياً عند حدوث النزف.

يتم تحضير ركازات عوامل التخثر من بلازما متبرعين. 

ذلك يجعل المرضى معرضين لانتقال العدوى بالتهاب الكبد B و C ، لذا يجب أخذ اللقاحات.

تتوفر الآن ركازات مصنعة لتفادي خطورة انتقال العدوى بالتهابات الكبد .

في الحالات الخفيفة من الناعور A يمكن إعطاء الديسموبريسين وريدياً أو عن طريق الأنف حيث أنه يزيد نسبة العامل الثامن.

تجنب الحقن العضلي لمرضى الناعور أو إعطاء أدوية مميعة مثل الأسبرين.

اختلاطات العلاج :

قد تتشكل أضداد للعامل الثامن في حالات الناعور الشديدة ، مما يؤدي لفشل الاستجابة على العلاج.

يمكن في هذه الحالات تعويض العامل السابع المفعل لايقاف النزف

.